Hémopathie

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Le terme hémopathie est utilisé en pathologie pour désigner les maladies du sang et celles qui touchent les globules rouges, les leucocytes, et les plaquettes. Le terme hémopathie est né au XIXe siècle et est composé des racines grecques hémo = sang et de -pathie, tiré du grec pathos, « ce qu'on éprouve ».

Le sang comprend les éléments figurés (globules rouges, globules blancs, plaquettes) et le plasma, liquide dans lequel baignent les éléments figurés et qui contient des protéines, particulièrement les protéines de la coagulation et de la fibrinolyse qui sont étudiées en hématologie. Le plasma contient de nombreux autres composants, protéines, glucose, lipides, hormones qui sont étudiés par d'autres spécialités de la médecine, immunologie, métabolisme, hormonologie...

Les hémopathies touchent la production du sang et de ses composants, tels les cellules sanguines, l'hémoglobine, les protéines sanguines, le mécanisme de la coagulation, etc.

Les pathologies peuvent concerner chacun de ces éléments. Tous ces éléments

doivent être produits en quantité normale (sans défaut ou excès de production pour quelque cause que ce soit -génétique, carentielle, physique...),

doivent être fonctionnels (pas d'anomalies génétiques, ou d'altération de quelque origine qu'elle soit), et

doivent avoir une durée de vie normale (pas de destruction ou consommation rapide ou excessive).

On distingue :

d'une part les hémopathies bénignes (par exemple par carences vitaminiques, anomalies de l'hémoglobine...) dont la classification proposée reprend en grande partie ce plan.
et d'autre part les hémopathies malignes (leucémies, lymphomes, syndrome myélodysplasique, et syndrome myéloprolifératif).

L'étude de l'étiologie, le diagnostic, le traitement, le pronostic, et la prévention des maladies du sang constituent le domaine de l'hématologie et de l'hémothérapie. Les spécialistes médicaux de ce domaine sont appelés des hématologistes.

[] Classification des maladies

Hémoglobinopathies
- Défaut de production
  - Thalassémies
- Hémoglobines anormales constitutionnelles
  - Anémie falciforme (Hb S =>drépanocytose)
  - Hémoglobines C, Créteil, etc.
- ou altérées
  - Méthémoglobinémie (ou Hémiglobinémie)

Déficits enzymatiques
- Déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G₆PD ou G₆PDH)
- Déficit en pyruvate kinase

Baisse des numérations de cellules
- diminution globale portant sur toutes les lignées
  - aplasie
    - origine toxique ou médicamenteuse (chimiothérapie)
    - origine physique par irradiation
- Anémies (baisse du nombre d'érythrocytes)
  - Par défaut de production
    - Anémie ferriprive (manque de fer, d'où baisse de production d'hémoglobine)
    - Anémie aplasique
    - Anémie de Fanconi
    - maladie de Blackfan-Diamond
    - Anémie mégaloblastique - Déficience en vitamine B₁₂ (Anémie de Biermer) ou en folate
    - etc.
  - Par hémolyse Anémie hémolytique (due à une destruction des érythrocytes)
    - Hémoglobinurie paroxystique nocturne
    - Anémie hémolytique microangiopathique
    - Maladie hémolytique du nouveau-né
    - Anémie hémolytique auto-immune (AHAI)
    - Sphérocytose
    - Elliptocytose héréditaire
    - Malaria (Paludisme)
    - etc.
- leucopénies (baisse du nombre des globules blancs)
  - Syndrome myélodysplasique
  - Myélofibrose
  - Neutropénie (baisse du nombre de neutrophiles)
  - Agranulocytose
- Thrombocytopénie (baisse du nombre de plaquettes sanguines)
  - immunologiques
    - Purpura idiopathique thrombocytopénique
    - Thrombopénie néo-natale
    - Thrombopénie post-transfusionnelle
    - Immuno-allergique
      - Thrombopénie à l'héparine=> voir l'article anglais : Heparin-induced thrombocytopenia (HIT)
      - Nombreux autres médicaments
  - par consommation
    - Purpura thrombotique thrombocytopénique
    - C.I.V.D.

Augmentation des numérations de cellules
- Polycythemia vera (augmentation du nombre de cellules en général)
- polyglobulie (augmentation du nombre d'érythrocytes), primitive ou secondaire.
- Leucocytose (augmentation du nombre de leucocytes)
- Thrombocytose (augmentation du nombre de plaquettes sanguines)
- Maladie myéloproliférative

Malignités hématologiques
- Lymphomes
  - Maladie de Hodgkin
  - Lymphome non-hodgkinien
  - Lymphome de Burkitt
  - Lymphome anaplastique à grandes cellules
- Myélomes
  - Myélome multiple
  - Waldenström
- Leucémies
  - Leucémie aiguë lymphocytaire (LAL)
  - Leucémie lymphocytaire chronique (LLC)
  - Leucémie aiguë myélogène (LAM)
  - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
  - Hairy cell leukemia (Tricholeucocyte en français ?)
- érythropoïèse
  - Maladie de Vaquez
  - Anémie réfractaire

Coagulopathies
- Anomalies des plaquettes (thrombocytes), hémostase primaire
  - Thrombasthénie de Glanzmann
  - Maladie de J.Bernard et J.P.Soulier
  - Syndrome de Wiskott-Aldrich, thrombopathie associée à un déficit immunitaire.
- Anomalies des protéines de la coagulation, par déficits quantitatifs ou qualitatifs (mutation), innés ou acquis
  - Hémophilie A (déficit en F VIII)
  - Hémophilie B (alias Maladie de Christmas) (déficit en F IX)
  - Maladie de Von Willebrand
  - Déficits en divers facteurs, FI, FII, FV, FVII, FX, F XI (hémophilie C anglosaxone), FXII.
- Anomalies Thrombotiques
  - Coagulation intravasculaire disséminée (CID ou CIVD)
  - Déficience en protéine S
  - Déficience en protéine C
  - Thrombophilie par mutation du facteur V (F V Leiden)
  - Syndrome des antiphospholipides

Autres maladies touchant surtout les cellules sanguines

[] Voir aussi

Sang
Hématologie
Examen sanguin
Transfusion sanguine
Transplantation de moelle osseuse
Liste d'hématologistes

[] Liens relatifs

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